Dünyada ilk kez uygulandı: Nadir ve ölümcül genetik hastalığın tedavisi bulundu! Bilim dünyasında dönüm noktası olabilir…
Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığı olan 8 yıllık bir çocuk, mitokondriyi etkileyen HPDL geninin mutasyonuyla savaşıyordu. Ağustos 2023'te futbol oynayan bu çocuk, birkaç ay içinde istemsiz kas kasılmaları, hareket kaybı ve sık düşmelerle karşılaşmak zorunda kaldı.
Kasım 2023'te, teklif edecek kadar kötüleşen bir tekerlekli sandalye, ailesini umutsuzluğa götürdü. Genetik testler, çocuğun HPDL geninde iki mutant kopyanın neden olduğu Koenzyim Q10 üretimini önleyen bir eksikliğe sahip olduğunu ve enerji üretiminde mitokondride kritik bir rol oynadığını doğruladı.
Deneysel tedavi umut yeşildi
NYU Langone Health'de çocuk nöroloğu. Claire Miller'ın rehberliğinde, Gıda ve İlaç İdaresi'nin özel izniyle, daha önce hiç denenmemiş olan çocuğa deneysel bir tedavi uygulanmıştır. Tedavi, HPDL ek...